เท้าของเธอดูปกติ อะไรทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมาก?

เธอเคยข้อเท้าแพลงหลายครั้งในช่วงสองสามปีที่ผ่านมา แพทย์ของเธอตำหนิเส้นเอ็นที่อ่อนแอและตารางการเล่นกีฬาที่หนักหน่วง พวกเขาเป็นครอบครัวที่กระตือรือร้นและตระหนักว่าการบาดเจ็บเป็นเพียงส่วนหนึ่งของการเล่นกีฬา แต่นี่แตกต่างกัน ดูเหมือนว่าข้อเท้าของเธอจะไม่ดีขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บครั้งสุดท้าย ในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า เธอได้พบแพทย์ศัลยกรรมกระดูกสองคนที่โรงพยาบาลเพื่อการผ่าตัดพิเศษ คนหนึ่งสั่ง MRI ของข้อเท้า การศึกษานั้นเป็นฝันร้ายของมันเอง การถือเท้าให้อยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องนั้นเจ็บปวด เด็กหญิงบอกพวกเขา และการถือมันไว้คงเป็นไปไม่ได้ เท้าของเธอมีแนวโน้มที่จะม้วนไปด้านข้างเพื่อให้ส่วนโค้งและฝ่าเท้าหันเข้าด้านในแทนที่จะลง และนิ้วเท้าของเธอเคลื่อนไหวตลอดเวลา

MRI นั้นไม่ธรรมดา การทำกายภาพบำบัดช่วยให้ข้อแข็งขึ้น แต่ไม่ทำให้เท้าของเธอเหยียดตรง การฉีดคอร์ติโซนไม่ได้ช่วยอะไรเลย เช่นเดียวกับสายรัดข้อเท้า ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นจากแพลงได้อย่างไร พ่อแม่ถามกันและกัน rheumatologist แน่ใจว่านี่เป็นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็ก การตรวจเลือดเป็นอย่างอื่น เมื่อฤดูใบไม้ผลิมาถึง เด็กสาวก็เริ่มใช้ไม้ค้ำเพื่อไปไหนมาไหน การแบกน้ำหนักใด ๆ นั้นช่างระทมทุกข์

ในที่สุดเย็นวันหนึ่ง ด้วยความรู้สึกสิ้นหวัง พ่อจึงติดต่อเพื่อนสมัยมัธยม Joshua Hyman ซึ่งตอนนี้เป็นศัลยแพทย์กระดูกและข้อในเด็กที่โรงพยาบาลเด็ก Morgan Stanley ในนิวยอร์ก-เพรสไบทีเรียน เขาบรรยายถึงความเจ็บปวดของลูกสาวและอาการตึงแปลกๆ ที่ดูเหมือนว่าจะทำให้เท้าของเธอตะแคง มีความเงียบทางความคิดทางโทรศัพท์ จากนั้นไฮแมนถามเพื่อนของเขาว่าเขาสามารถขยับเท้าของลูกสาวได้หรือไม่ — สามารถวางเท้าให้อยู่ในตำแหน่งปกติกว่านี้ได้หรือไม่ ทำได้ พ่อตอบ แต่รู้สึกราวกับว่าเท้ากำลังต่อสู้กับเขา และทันทีที่ปล่อยแรงดัน มันก็จะค่อยๆ พลิกกลับด้าน นั่นเป็นวิธีที่รู้สึกดีที่สุด ลูกสาวของเขาบอกเขา

มีการหยุดชั่วคราวอีกครั้ง “มีใครพูดถึงสิ่งที่เรียกว่าดีสโทเนียกับคุณบ้างไหม” ไฮแมนถาม

ข้อความผิด?

ดีสโทเนียเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่มีลักษณะของการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องหรือไม่สม่ำเสมอ ซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหวหรือตำแหน่งที่ผิดปกติและมักจะซ้ำๆ ไฮแมนอธิบาย อาจส่งผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย และในบางกรณีอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด เป็นปัญหาเกี่ยวกับสมองและเส้นประสาท พวกเขาส่งข้อความผิดไปยังกล้ามเนื้อ มีสาเหตุที่เป็นไปได้มากมาย Hyman กล่าวเสริม: ยา การติดเชื้อ การบาดเจ็บของสมอง โรคที่สืบทอดมาจำนวนหนึ่ง ดีสโทเนีย? พ่อถาม เขาไม่แน่ใจว่าเคยได้ยินคำนี้มาก่อน เธอได้สิ่งนี้มาอย่างไร? ทำไมเธอถึงได้รับสิ่งนี้ มีการรักษาหรือไม่? ไฮแมนรู้สึกเห็นใจแต่ไม่สามารถตอบคำถามมากมายของเพื่อนได้ ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงต้องการนักประสาทวิทยา – อาจเชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

ปลายฤดูใบไม้ผลิเมื่อครอบครัวได้เข้าพบ Dr. Steven Frucht ผู้อำนวยการ Fresco Institute for Parkinson’s and Movement Disorders ที่ NYU Langone Health ทันทีที่เข้าไปในห้องตรวจ Frucht สังเกตเห็นว่าเท้าของหญิงสาวไม่สมมาตร เธอนั่งอยู่บนเก้าอี้ที่สูงเกินกว่าที่เท้าของเธอจะถึงพื้นได้ ดังนั้นพวกเขาจึงห้อยตัวลงพักผ่อน เท้าขวาตรงอย่างที่คาดไว้ ทางซ้ายชี้เข้าด้านในไปทางขวาในมุมที่ไม่เป็นธรรมชาติ Frucht แนะนำตัวเองและฟังขณะที่เด็กหญิงและพ่อแม่ของเธอเล่าถึงอาการปวดข้อเท้าหลายเดือน