Wednesday, November 30, 2022
Home » Lasker Award ยกย่องการพัฒนาการทดสอบ DNA ก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ

Lasker Award ยกย่องการพัฒนาการทดสอบ DNA ก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ

โดย admin
0 ความคิดเห็น

เป็นการค้นพบที่น่าตกใจ: พบ DNA ของทารกในครรภ์ชิ้นเล็กๆ ลอยอยู่ในกระแสเลือดของมารดา ไม่ใช่ภายในเซลล์ของมารดา ซึ่งมักพบสารพันธุกรรม แต่อยู่ภายนอกเซลล์

แต่เมื่อ Dr. Yuk Ming Dennis Lo นักวิจัยในฮ่องกง อธิบายการค้นพบนี้ในปี 1997 ก็ได้รับการต้อนรับด้วยการยักไหล่ ผู้เชี่ยวชาญในอุตสาหกรรมต่างเฉยเมยมากจนหลังจากที่ทีมของ Dr. Lo อนุญาตเทคโนโลยีการตรวจจับ DNA ของทารกในครรภ์ให้กับบริษัทในอังกฤษ เขากล่าวว่า บริษัทได้หันหลังกลับและคืนใบอนุญาตให้

สองทศวรรษต่อมา ความสำคัญของเทคนิคนี้ไม่ต้องสงสัยอีกต่อไป ในที่สุด ดร. โลได้ช่วยเปลี่ยนการค้นพบของเขาให้กลายเป็นการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่ลุกลามสำหรับดาวน์ซินโดรม ซึ่งดำเนินการมาแล้วหลายสิบล้านครั้งและนำไปใช้ในกว่า 60 ประเทศ

งานของเขาได้รับการยอมรับในวันพุธด้วยรางวัล Lasker Award ซึ่งเป็นหนึ่งในรางวัลอันทรงเกียรติที่สุดด้านการแพทย์ โดยได้รับรางวัลมูลค่า 250,000 เหรียญสหรัฐ และมีชื่อเสียงมาก่อนรางวัลโนเบล ดร.โล คว้ารางวัลในสาขาการวิจัยทางการแพทย์ทางคลินิก

มูลนิธิ Lasker ยังได้รับรางวัลอีกสองประเภท Lauren Gardner ผู้สร้างแดชบอร์ด Covid-19 ของมหาวิทยาลัย Johns Hopkins ได้รับรางวัลการบริการสาธารณะ กลุ่มนักวิจัยสามคนที่ทำงานเกี่ยวกับวิธีที่เซลล์มีปฏิสัมพันธ์กับสภาพแวดล้อม ได้รับรางวัลการวิจัยทางการแพทย์ขั้นพื้นฐาน ซึ่งนำไปสู่การค้นพบพื้นฐานที่เปิดขอบเขตทางวิทยาศาสตร์ใหม่

ดร. โล จากมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกง ตีพิมพ์การค้นพบอันเป็นเอกลักษณ์ของเขาในปี 1997 ไม่นานหลังจากที่เขาย้ายกลับมาที่ฮ่องกง บ้านเกิดของเขา จากสหราชอาณาจักร ซึ่งเขาสำเร็จการศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา เป็นเวลาหลายเดือนกว่าที่ฮ่องกงจะถูกส่งคืนไปยังประเทศจีน และผลจากการอพยพของผู้เชี่ยวชาญจากเมืองนี้ ได้สร้างช่องเปิดมหาวิทยาลัยพลัมสำหรับนักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์เช่นเขา

เป็นเวลาแปดปีที่ ดร. โล พยายามค้นหาดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่มีความเข้มข้นสูงพอสมควรในกระแสเลือดของมารดา เขาหวังว่าการค้นพบดังกล่าวจะช่วยขจัดความจำเป็นในการทดสอบก่อนคลอดที่มีความเสี่ยง ซึ่งอาศัยการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ และสามารถเปิดประตูสู่การตรวจคัดกรองแบบไม่รุกล้ำแทนได้

ดร.โลได้ตรวจดูเซลล์เม็ดเลือดของมารดาเพื่อหาสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ แต่เขายังพบรายงานที่อธิบายว่า DNA จากเนื้องอกถูกค้นพบได้อย่างไรว่าไม่ได้ไหลเวียนอยู่ในเซลล์เม็ดเลือด แต่อยู่ในส่วนที่เป็นน้ำของเลือดของผู้ป่วยมะเร็ง นั่นคือพลาสมา หากพบ DNA เนื้องอกในส่วนนั้นของกระแสเลือด ทำไมไม่ตรวจ DNA ของทารกในครรภ์ด้วยล่ะ?

“ฉันมีความคิดแปลก ๆ ที่มะเร็งที่เติบโตในผู้ป่วยนั้นคล้ายกับรกที่ฝังอยู่ในมดลูกเล็กน้อย” เขากล่าว

เขาเริ่มค้นหาร่องรอยของ DNA ของทารกในครรภ์ในพลาสมา “นั่นเป็นการคาดเดาที่ดี” เขากล่าว

การรับ DNA ของทารกในครรภ์ในพลาสมาของมารดายังคงเป็นเรื่องยาก ดร. โลต้องการวิธีการตรวจหาโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม การแยก DNA ของแม่ออกจากการทดสอบของทารกนั้นยังทำได้ไม่ดีพอ ในปีพ.ศ. 2551 ดร.โลได้เริ่มใช้เทคนิคที่เขาดูตัวอย่างชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่สุ่มเลือกโดยสุ่มจากพลาสมาของมารดา และตรวจสอบว่าชิ้นส่วนจากโครโมโซม 21 นั้นสูงขึ้นเล็กน้อยมากหรือไม่

ดร. โลเปรียบงานนี้กับการพยายามคิดว่ามีใครมีเหรียญหนึ่งหรือสองเหรียญในกระเป๋าสตางค์หรือไม่ ไม่สามารถมองเข้าไปในกระเป๋าเงินได้ เขาสามารถศึกษาน้ำหนักโดยรวมของพวกมันแทน และใช้เครื่องชั่งที่ปรับอย่างประณีตที่สุด ก็สามารถมองหาเศษส่วนที่เกินมาของปอนด์ได้

“ผมเริ่มสร้างสมดุลของโมเลกุลนั้นจริงๆ” เขากล่าว

ผู้ได้รับรางวัล Lasker คนอื่น ๆ ก็จัดการงานด้านเทคนิคที่ไม่น่าจะเป็นไปได้แม้ว่าจะอยู่ในสาขาต่างๆ

ลอเรน การ์ดเนอร์ ศาสตราจารย์ด้านวิศวกรรมโยธาและระบบที่มหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกินส์ ได้รับรางวัลการบริการสาธารณะจากการเป็นผู้นำในการสร้างแดชบอร์ดโควิด-19 ซึ่งเธอกล่าวว่ายังคงให้ภาพทั่วโลกที่มีรายละเอียดมากที่สุดของการระบาดใหญ่

เมื่อวันที่ 21 มกราคม 2020 นักศึกษาปริญญาเอกของเธอ Ensheng Dong ได้ติดต่อเธอเกี่ยวกับการติดตามกรณีของโรคปอดบวมชนิดใหม่ในประเทศบ้านเกิดของเขา ประเทศจีน คุณตงมีเครื่องมือ: เขาสามารถขุดเว็บไซต์จีนสำหรับข้อมูลเคสเบื้องต้น และเขารู้วิธีสร้างแผนที่ออนไลน์ ดร. การ์ดเนอร์กล่าวว่าเธอจำค่าใช้จ่ายในการไม่สามารถเข้าถึงข้อมูลที่ทันเวลาระหว่างการระบาดของโรคซิกาและโรคทางเดินหายใจในตะวันออกกลางหรือ MERS และเธอต้องการให้แน่ใจว่าจะไม่เป็นเช่นนี้อีก

“ฉันคิดว่ามันจะเป็นที่สนใจของชุมชนการวิจัยเป็นส่วนใหญ่” เธอกล่าว

ภายในสองสามเดือน แดชบอร์ดได้รับการดูหน้าเว็บหลายสิบล้านครั้งและมีคำขอข้อมูลมากกว่า 4.5 พันล้านรายการต่อวัน ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลเคสที่รวดเร็วหรือครอบคลุมในทำนองเดียวกันจากหน่วยงานด้านสาธารณสุข เช่น องค์การอนามัยโลกหรือศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค แดชบอร์ดของมหาวิทยาลัยจึงกลายเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับผู้กำหนดนโยบาย นักวิทยาศาสตร์ และประชาชนทั่วไป

ดร. การ์ดเนอร์กล่าวว่า ปรากฏชัดมาก หลังจากนั้นเธอได้รับโทรศัพท์จากกระทรวงการต่างประเทศสหรัฐฯ เพื่อแสดงความกังวลว่าประเทศที่มีความอ่อนไหวทางภูมิรัฐศาสตร์บางประเทศแสดงบนแผนที่ของพวกเขาอย่างไร

ดร. การ์ดเนอร์กล่าวว่าแดชบอร์ดดึงพลังบางส่วนจากการที่มหาวิทยาลัยหมด แทนที่จะเป็นรัฐบาล คุณลักษณะดังกล่าวยังคงอยู่ในช่วงเวลาที่ดีในปี 2020 เมื่อฝ่ายบริหารของทรัมป์ลดจำนวนกรณีลง แต่เธอบอกว่าในที่สุดพวกเขาก็กรอกข้อมูลสาธารณะที่ว่างเปล่าซึ่งรัฐบาลควรแก้ไข

“เรากำลังทำเพื่อสหรัฐอเมริกาในสิ่งที่ CDC ควรทำ และเพื่อโลกสิ่งที่ WHO ควรทำ” เธอกล่าว “แต่พวกเขาไม่มีทรัพยากรที่จะทำ และนั่นจำเป็นต้องเปลี่ยน”

ด้วยการที่รัฐบาลลดการลงทุนในการตรวจหาและรายงานกรณีโควิด อนาคตของแดชบอร์ดอาจถูกควบคุมโดยการสูญเสียข้อมูลคุณภาพสูงมากกว่าทิศทางของการระบาดใหญ่ ดร. การ์ดเนอร์กล่าว

อย่างไรก็ตาม เธอกล่าวว่าเธอหวังว่าความต้องการข้อมูลสุขภาพที่เข้าถึงได้ของสาธารณชนจะคงอยู่ได้นานกว่าแดชบอร์ด แม้ว่าจะมีความท้าทายสำคัญๆ อยู่ เช่น การขาดเงินทุนและการขาดมาตรฐานระดับชาติสำหรับวิธีการรายงานกรณีโรคติดเชื้อ

“สิ่งที่ดีที่สุดที่เราทำคือสร้างความคาดหวังในการเข้าถึงข้อมูลประเภทนี้ในหมู่ผู้ที่ได้รับผลกระทบ” ดร. การ์ดเนอร์กล่าว เธอกล่าวว่าแผนที่และแดชบอร์ดที่คล้ายคลึงกันอาจมีประโยชน์ก่อนการระบาดใหญ่ครั้งต่อไป: “ข้อมูลไข้หวัดใหญ่มีอยู่ แต่ไม่ใช่ในรูปแบบที่เข้าถึงได้ซึ่งง่ายต่อการแยกแยะ ซึ่งฉันสามารถมองได้ว่าเป็นรัฐแมรี่แลนด์หรือเท็กซัส หากมีไข้หวัดเข้ามา”

รางวัล Lasker Award สำหรับการวิจัยทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานตกเป็นของนักวิทยาศาสตร์สามคนที่อธิบายว่าเซลล์ผูกมัดกับเครือข่ายโปรตีนและโมเลกุลอื่น ๆ ที่อยู่รอบ ๆ ได้อย่างไร ซึ่งการค้นพบนี้ชี้ให้เห็นถึงแนวทางการรักษาโรคต่าง ๆ

ผู้ชนะสองคน — Richard O. Hynes จากสถาบันเทคโนโลยีแมสซาชูเซตส์ และ Dr. Erkki Ruoslahti จากสถาบัน Sanford Burham Prebys Medical Discovery Institute ในซานดิเอโก ได้ระบุโปรตีนที่ช่วยยึดเซลล์กับเครือข่ายโดยรอบอย่างอิสระ

ที่สาม ทิโมธี เอ. สปริงเกอร์ จากโรงพยาบาลเด็กบอสตัน พบโปรตีนที่นำทางเซลล์ภูมิคุ้มกันในร่างกายและช่วยให้พวกเขารู้จักแอนติเจนจากต่างประเทศ งานนั้นในช่วงทศวรรษ 1980 ทำให้เกิดความสงสัยจากนักวิทยาศาสตร์บางคน ดร.สปริงเกอร์เล่าถึงศาสตราจารย์คนหนึ่งเคยส่งผ้าเช็ดปากไปที่บาร์ในการประชุมทางวิทยาศาสตร์ที่อ่านง่าย ๆ ว่า “มันไม่ได้ผล”

แต่มันก็ทำ การวิจัยต่อมาได้กลายเป็นพื้นฐานสำหรับการรักษาโรคตาแห้งและเส้นโลหิตตีบหลายเส้นรวมถึงโรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลและโรค Crohn ซึ่งเป็นโรคลำไส้อักเสบสองประเภท

ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ทั้งสามคน แต่ละคนในห้องแล็บของตัวเอง ศึกษาโครงสร้างของโปรตีนที่พวกเขากำลังศึกษา ซึ่งตอนนี้เรียกว่าอินทิกริน เป็นที่ชัดเจนว่าพวกมันทั้งหมดเป็นส่วนหนึ่งของตระกูลโมเลกุลเดียวกัน ดร.สปริงเกอร์เล่าว่า ดร.ไฮนส์เชิญเขาไปที่ห้องแล็บของเขา ซึ่งพวกเขาเปรียบเทียบลำดับของโปรตีนตามลำดับ ในที่สุดเขาก็ได้พบกับ Dr. Ruoslahti ในการประชุมที่จัดโดย Dr. Hynes

ดร.สปริงเกอร์กล่าวว่า “มันเหมือนกับแอปเปิ้ลประเภทต่างๆ — กาล่าแอปเปิ้ลกับแอปเปิ้ลฟูจิ”

แม้จะประสบความสำเร็จ แต่ผู้ได้รับรางวัล Lasker ยังคงสร้างเสริมการค้นพบของพวกเขา สำหรับ Dr. Lo ในฮ่องกง นั่นหมายถึงการพยายามใช้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญของเขาในช่วงทศวรรษ 1990 ซึ่งเนื้องอกและทารกในครรภ์ต่างก็ทิ้งลายเซ็นทางพันธุกรรมไว้ในกระแสเลือด เพื่อพัฒนาการทดสอบเพื่อตรวจหามะเร็ง การทดสอบนั้นดีที่สุดในการตรวจหาเนื้องอกที่ใหญ่กว่า แต่ก็สามารถตรวจพบมะเร็งระยะเริ่มต้นได้เช่นกัน

“ถ้าวิธีการของคุณละเอียดอ่อนเพียงพอ” เขากล่าว “มันสามารถช่วยชีวิตคนได้จริงๆ”

You may also like

ทิ้งข้อความไว้

Copyright ©️ All rights reserved. | Best of Thailand